Klinefelter Sendromu Nedir?
Yalnızca erkeklerde görülen Klinefelter sendromu, genetik olarak ortaya çıkar. XXY sendromu olarak da bilinen bu rahatsızlık, fazladan bir cinsiyet kromozomuna daha sahip olmayı ifade eder. Annenin durumu ile bağlantılı olarak da görülme riski artan bu sendrom, tıkanıklığa bağlı olmayan azospermi nedenidir. 1000 erkek bebeğin birinde görülebilir ve sperm miktarını doğrudan etkiler.
Biyolojide X kromozomu kadınlığı, Y kromozomu ise erkekliği sembolize eder. Kadınların kromozom diziliminin XX, erkeklerin ise XY olması gerekir. Ancak bu sendromda erkeğin gen haritasında fazladan bir X kromozomu daha bulunur. Normalde 46 olması gereken sayı, Klinefelter hastalarında 47 adet olarak karşımıza çıkar. Bu sendroma sahip kişilere, erkek cinsiyeti atanır. Sosyal yaşamı çoğu zaman etkilemeyen bu rahatsızlık, bazı durumlarda tedavi gerektirebilir.
Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Genetik bir rahatsızlık olan Klinefelter sendromu, binde bir oranında yaygınlığa sahiptir. Özellikle erkeklerde görülmesi nedeniyle öne çıkan bu farklılık, Klinefelter sendromu nedir, belirtileri nelerdir sorularını da doğurur. Bu durum, döllenme sırasında ortaya çıkabilen genetik bir rahatsızlıktır. Genel olarak kromozom sayımı sırasında doğrudan fark edilebilen bu sendromun yaş gruplarına göre değişen çeşitli belirtileri bulunur.
Çocuklarda Görülen Belirtiler
Çocuklarda Klinefelter sendromu belirtileri; jinekomasti, küçük testisler ve penistir. Fazladan bir adet kadınlık kromozomu, görüntüde küçük farklılıklar yaratarak sendromun belirti vermesini sağlar. Bunun yanında akranlarına göre ince ses tonu, sakal ve bıyık miktarındaki azlık, belirtilerden birkaçıdır. Jinekomasti, kadınsı göğüs yapısını da anımsatır. Sendrom, davranış sorunlarına yol açmasa da bebeklik çağında konuşmayı yavaş öğrenme ve zaman zaman da zekâ geriliği olarak kendini gösterebilir.
Yetişkinlerde Görülen Belirtiler
Genetik olarak döllenmeden itibaren var olan bu sendrom, yaşam kalitesini düşürmese de yetişkinlik döneminde çeşitli belirtiler gösterebilir. Öncelikli olarak çocukluk çağından itibaren yüz ve vücut kıllarında azlık görülür. Ortalamadan daha uzun bir boy ve bel çevresindeki fazla yağ miktarı semptomlar arasında yer alır. Cinsel dürtüde azlık, zayıf kemik ve kas yapısı, küçük testis ve penis ise diğer belirtilerdir. Aynı zamanda bu sendrom, sperm miktarının azlığı gibi semptomlar sonucunda da fark edilebilir.
Klinefelter Sendromu Çeşitleri Nelerdir?
Klinefelter sendromu, genetik haritaya ve kişilik yapısına göre farklı şekilde seyredebilir. Bu rahatsızlık; klasik, mozaik ve Barr-Shaver-Carr olmak üzere üç türe ayrılır.
- Klasik Klinefelter sendromu, her hücrede fazladan bir adet X kromozomu bulunduğunu ifade eder. Bu, hastaların yüzde 80’inde görülen yaygın bir türdür.
- Mozaik Klinefelter sendromu, sadece bazı hücrelerde fazladan bir X kromozomu kopyası bulunduğu anlamına gelir. Hastaların yüzde 20’sinde görülen bu tür, sadece vücut hücrelerine etki eder.
- Barr-Shaver-Carr Klinefelter sendromu ise hücrede birden fazla X kromozomu bulunduğunu belirtir. Yani diğer türlerde kromozom haritası genellikle XXY şeklinde görülürken bu rahatsızlıktan etkilenen hücreler, XXXY veya XXXXY eşlemesine kadar ulaşabilir. Bu durumda semptomlar, daha sert ve belirgin bir şekilde kendini gösterir.
Klinefelter Sendromu Neden Oluşur?
1000 erkek bebekten birinde görülme sıklığına sahip olan Klinefelter sendromu nasıl oluşur sorusu, neredeyse her anne babanın merak ettiği konular arasında yer alır. Bu rahatsızlık, anne rahmindeki yumurtanın döllenmesi sırasında meydana gelen genetik bir farklılıktır. Hastalık olarak nitelendirilmeyen bu sendrom, yumurtanın sperm tarafından döllendiği anda meydana gelen bir hücre bölünmesi hatası sonucu ortaya çıkar. Buna göre yumurta ve spermin birleşmesi sırasında X kromozomunun mayoz bölünmesinde çeşitli problemler görülebilir. Tam bölünemeyen X kromozomu, bir kopya hâlinde X ve Y kromozomları arasına yerleşir.
Klinefelter sendromu, tek başına bir hastalık olarak tanımlanmasa da kişinin bağışıklığının düşük olmasına yol açabilir. Bu nedenle sendroma sahip kişilerde; meme kanseri, akciğer hastalıkları, diyabet, hipotiroidizm, otoimmün hastalıkları, osteoporoz, kısırlık ve kalp rahatsızlığı görülme riskini artırabilir. Bunun yanı sıra sperm oluşumunun azlığı nedeniyle cinsel isteksizlik ve kısırlık gibi testis hastalıkları da bu sendromun yol açtığı sorunlardan birkaçıdır.
Klinefelter Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Klinefelter sendromu, dışarıdan bakıldığında belirgin bir fiziksel değişikliğe yol açmadığı için doğrudan teşhis edilmesi oldukça zordur. Yalnızca kadınsı göğüsler, nispeten küçük üreme organı ve karın çevresindeki fazla kilolar yoluyla küçük belirtiler verebilir. Ancak yine de bu belirtiler, doğrudan sendrom teşhisi koymak için yeterli değildir. Fiziksel ve davranışsal farklılıkları gözlemlemek yerine çeşitli klinik testler yapmak bu rahatsızlığı tanımlamak için gereklidir. Sendrom, kromozom analizi ve hormon testi yöntemleriyle teşhis edilebilir. Kolay ve etkili tanı konulabilmesi sonucunda rahatsızlığın tedavi edilebilir olduğu kanısı ortaya çıkar. Klinefelter sendromu tedavisi kısmen yapılabilir bir anomalidir. Ancak doğrudan kromozom haritasına müdahale etmek mümkün değildir.
Genetik bir kromozom fazlalığı olan bu sendromu doğrudan ortadan kaldırmak imkânsızdır. Ancak yol açtığı rahatsızlık ve belirtilerin önüne geçmek için yapılabilecek klinik çalışmalar bulunur. Baba olmak isteyen kişiler için uzmanlar tarafından uygulanabilen tedaviler vardır. Bunlar; kısırlık tedavileri, psikolojik danışmanlık, testosteron replasman tedavisi, meme dokusunun alınması, konuşma ve fizik tedavi, eğitim değerlendirme ve destek olarak sıralanabilir.
Klinefelter Sendromu Tedavisinin Riskleri Nelerdir?
Klinefelter sendromu kromozom anomalisi olduğu için belirtileri kökten çözebilecek bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Doğrudan kromozom haritasına etki edilememesi, uygulanan tedavilerin kalıcılığını da etkiler. Bunun yanında rahatsızlığın tedavisi olarak önerilen ameliyatlar ve klinik uygulamalar, çeşitli riskler barındırır.
- Klinefelter sendromunun tedavi yöntemlerinden biri olan gelişen meme dokusunun alınması, zorlayıcı bir ameliyattır. Her operasyon gibi bunda da yaşamı etkileyebilecek riskler bulunur.
- Tedavi yöntemlerinden biri baba olmak isteyen erkekler için sunulan sperm çekimidir. Testis içine sokulan ince bir iğne yardımıyla sperm toplanır ve tüp bebek yöntemiyle anne rahmi için hazırlanır. Ancak bu tedavinin ardından bebeğin anne karnına tutunamaması, çiftleri manevi açıdan yıpratabilir.
- Çevresi tarafından psikolojik ve fiziksel desteklere zorlanan sendromlu kişilerde kendini toplumdan soyutlama ve nörolojik hastalıklara yatkınlık gibi riskler ortaya çıkabilir.
Klinefelter Sendromu Olan Kişiler Baba Olabilir mi?
Klinefelter sendromu, temel olarak erkeklik hormonlarında ve vücut özelliklerinde bazı eksiklikler olduğu anlamını taşınır. Bu rahatsızlık ile dünyaya gelen erkek bebeklerin hücrelerinin tamamında veya bir miktarında fazladan X kromozomu kopyası bulunur. Bununla doğru orantılı olarak üreme organının yetersiz gelişmesi, sperm oluşumunu da zorlaştırır. Klinefelter sendromu özellikleri nedeniyle birçok kişinin baba olma şansını düşürür.
Bu rahatsızlık, vücuttaki sperm üretme yetisinin ve sperm miktarının yok denecek kadar azlığına dair belirtiler verir. Klinefelter sendromu kısırlık olarak da bilinen azospermiye neden olur. Bu nedenle Klinefelter sendromuna sahip kişiler baba olmak istediklerinde birtakım tedavi yöntemlerinin uygulanması gerekir. Kesin bir dille bu kişiler baba olamaz demek doğru değildir. Sperm kalitesini ve sayısını öğrenebilmenizi sağlayan bir yöntem de evde uygulanan testlerdir. Bu işlem, gizlilik çerçevesinde yapılır ve herhangi bir risk barındırmaz. Böylece sağlığınız hakkında bilgi edinirken şüphe duymanıza gerek kalmaz.
